Was sind die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter?

Morbus Hunter hat eine Vielzahl verschiedener Anzeichen und Symptome. Morbus Hunter kann alle Teile des Körpers betreffen. Die Symptome von Morbus Hunter, wie schnell sie voranschreiten und wie schwer sie sind, ist bei jeder Person anders.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass viele der Anzeichen und Symptome übliche Beschwerden in der Kindheit sind. Es ist die Kombination von ihnen, die auf Morbus Hunter hinweisen könnte. Nicht alle Patienten haben alle Anzeichen und Symptome, und sie schreiten auch unterschiedlich schnell voran. Daher gibt es keinen klassischen Krankheitsverlauf, der für alle Patienten gleich ist.

Es gibt prinzipiell zwei Ausprägungen von Morbus Hunter. Man nennt sie neuronopathisch (mit kognitiven Einschränkungen) und nicht-neuronopathisch (ohne kognitive Einschränkungen). Beide Typen zeigen Anzeichen und Symptome, die den Körper betreffen, aber der neuronopathische Typ zeigt zusätzlich Symptome, die das Gehirn und das Nervensystem betreffen. Das heißt, dass das Verhalten und die Entwicklung ebenfalls durch die Erkrankung beeinträchtigt werden. Fast 7 von 10 Personen mit Morbus Hunter haben den neuronopathischen Typ der Erkrankung.

Die Symptome beim neuronopathischen Typ zeigen sich meistens zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr, während die Symptome des nicht-neuronopathischen Typs üblicherweise zu einem späteren Zeitpunkt der Kindheit eintreten.

Nicht-neuronopathisch
Neuronopathisch
  • VERHALTENSPROBLEME
    • Hyperaktivität
    • Starrsinn
    • Aggression
  • NEUROLOGISCH
    • Abbau kognitiver Fähigkeiten
    • Krampfanfälle (können sich z. B. durch Abwesenheit, d. h. Starren, zeigen)
  • KOPF
    • Besondere Gesichtszüge wie eine hervorstehende Stirn, eine breite Nase und dicke Lippen
    • Großer Kopf
    • Sehstörungen
    • Große Zunge
    • Unregelmäßig geformte Zähne
  • KNOCHEN UND GELENKE
    • Gelenksteife, die zu eingeschränkter Bewegungsfreiheit führen kann
    • Klauenartig gebogene Finger
    • Karpaltunnelsyndrom
  • BAUCH
    • Vergrößerter Bauch
    • Hernien (Nabel- oder Leistenbruch)
    • Häufiger oder lang anhaltender Durchfall
  • SONSTIGES
    • Verdickte Haut mit weißen Erhebungen, die auch gehäuft auftreten können.
    • Kleinwüchsigkeit (ab etwa dem 5. Lebensjahr)
    • Häufig notwendige Operationen (z. B. Karpaltunneloperation, Hernienreparation, Einsatz eines Paukenröhrchens)
  • ENTWICKLUNGSBEZOGEN

    Verzögerungen in der kindlichen Entwicklung

    • Verspätetes Laufen
    • Verspätetes Sprechen
  • MOTORISCHE FUNKTIONEN

    Motorische Störungen

  • OHREN UND NASE
    • Häufige Ohrenentzündungen
    • Gehörverlust
    • Ständig laufende Nase
  • HERZ

    Herzgeräusche oder Herzklappenerkrankung

  • ATMUNG
    • Häufiger Husten und Erkältungen
    • Atemprobleme, wie Atemgeräusche und Schnarchen

Morbus Hunter ist eine progrediente Krankheit.

Kinder mit Morbus Hunter erscheinen bei der Geburt oft gesund. Die Anzeichen und Symptome der Erkrankung zeigen sich erst nach und nach, wenn Glykosaminoglykane (GAGs) anfangen, sich in den Zellen und Organsystemen des Körpers anzusammeln.

Mit der Zeit sammeln sich immer mehr GAGs an und die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter schreiten voran. Beim neuronopathischen Typ von Morbus Hunter sind außer dem Körper auch das Gehirn und das Nervensystem von den voranschreitenden Symptomen betroffen. Das bedeutet, dass es zu einem Verfall der Sprachfähigkeit, der Lern- und anderen kognitiven Fähigkeiten kommt.

Leider können viele Symptome von Morbus Hunter nicht mehr rückgängig gemacht werden, sobald ein bestimmter Punkt erreicht ist. Es ist allerdings wichtig, daran zu denken, dass jedes Kind mit Morbus Hunter anders ist und es keinen typischen Krankheitsverlauf gibt.

Die Symptome wirken sich auf die Lebenserwartung aus. Die Lebenserwartung von Patienten mit nicht-neuronopathischem Morbus Hunter reicht bis zum 50. oder 60. Lebensjahr. Die Lebenserwartung von Patienten mit neuronopathischem Morbus Hunter reicht meist bis zum frühen Erwachsenenalter.

Durch die progrediente Natur der Erkrankung ist eine frühe Diagnose besonders wichtig, sodass mit den Behandlungsmöglichkeiten so schnell wie möglich begonnen werden kann.